一家族7人确诊马凡氏综合征

一家族7人确诊马凡氏综合征

19岁的小马（化名）身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸，可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。

 

小马的爸爸当年就是因为发病后，没有及时手术而永远离开。

 

近日，小马起床后顿觉胸闷，同时伴随着胃痛、发烧等症状，妈妈立即将他送往了医院。

 

男孩突发呼吸困难 体内“定时炸弹”濒临爆炸

 

19岁的小马四肢修长，体格健壮，谁见了都夸长得挺帅。然而这么好的身板，却也是全家人烦恼的源头。

 

不久前的一天，小马起床后顿觉胸闷，同时伴随着胃痛、头晕和呼吸困难，还有些发烧。他把不适告诉了正在厨房做早饭的妈妈张女士（化名），张女士一听立即把儿子一脚油门送到了宁波市医疗中心李惠利医院。

 

“我儿子是马凡氏综合征患者，他是不是出现了主动脉夹层？”在急诊科，张女士焦急地告诉预检分诊台护士。

 

急诊科立即开通绿色通道，经过心脏彩超等一系列检查，小杨被确诊为主动脉夹层，血管已经撕裂，随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术。

 

术中，医生发现小马的主动脉瘤已经破裂，主动脉周边布满了许多纤细的血管，这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官，如果连接肝脏的那根血管没接好，肝脏就坏死了。而连接脊椎的那根没接好，就会高位截瘫。

 

开胸、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、游离主动脉、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、吻合……手术的每一步都至关重要。

 

凭借过硬的技术水平，经过7个小时的漫长手术，才拆除患者体内的“定时炸弹”，疲惫不堪的手术团队终于松了一口气。

 

“每一天都在担惊受怕中度过” 男孩体内早已出现“危险信号”    

 

事实上，邵国丰对小马十分熟悉。这些年来，小马一直在门诊随访。因为早些年，小马的爸爸就曾在李惠利医院因为突发主动脉夹层做过两次手术。第一次因为抢救及时“拆弹”成功，第二次遭遇腹主动脉夹层的马爸爸没有重视而延误了治疗，不治身亡。

 

从那以后，全家人都特别宝贝小马，不敢让他多跑多跳，更不能累着。小马一直是同龄人中的大高个，手长脚长，和爸爸一样的高度近视。

 

和所有男孩一样喜欢运动，他却被家人要求“严格禁止剧烈运动”。妈妈隔三差五带他到医院做检查，随着年龄的慢慢增长，他看到医生的神情越来越凝重。用妈妈的话说：“每一天都在担惊受怕中度过”。

 

几年前，他终于从随访医生邵国丰口中得知他和爸爸都得了一种病，叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率仅为1/3000-1/5000。

 

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

 

“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说，在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少，这就是出现心血管疾病的“危险信号”。因此，小马一出现不适立即送医，赢得了先机，保住性命。 

 

一家族7人发病 警惕遗传“天才病”

 

邵国丰告诉记者，他曾为一个大家族中7位马凡氏综合征患者做过手术，其中有5人形成了动脉瘤。当他向第四位患者、家属解释手术风险时却遭到了“拒绝”：“邵主任，您不用说了，我们都已经听了好几遍。手术您只管做，我们都相信您！”其中一位患者是20岁出头的年轻女性，手术后还结婚生子，母子平安。

 

记者在采访中了解到，此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。

 

上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼，就死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。

 

那么，大高个就一定是马凡氏综合征吗？2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。

 

“拇指征”：举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。

 

“腕征”：邵国丰还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有“马凡氏综合征”。

 

“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。

 

 

马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以影响多个身体系统为特征。这种综合征通常是由于FBN1基因的突变引起的，该基因编码了胶原蛋白纤维连接蛋白。

 

马凡氏综合征的主要特征包括下列几个方面：

 

1、身体特征：患者通常具有身材高大、肢体相对较长的特点，比如长手指和长脚趾。身高可能明显超过同龄人。

 

2、结缔组织受累：马凡氏综合征影响到全身多个结缔组织，包括皮肤、骨骼、眼睛、血管等。患者可能出现柔软的皮肤、关节过度活动、胸骨和脊柱异常（如胸廓凹陷或后凸）、关节松弛或劳损等。

 

3、眼部问题：眼部症状是马凡氏综合征的一个重要特征，如近视、角膜弯曲（角膜浑圆）、晶状体脱位等。

 

4、心血管系统异常：马凡氏综合征可以导致心血管系统问题，包括主动脉扩张、僵直性大动脉瓣、乳头肌脱垂和主动脉瘤等，这些问题可能对心脏功能产生影响。

 

马凡氏综合征的临床表现因个体而异，严重程度也不同。早期诊断非常重要，以便及时进行治疗和管理。如果您或您身边的人怀疑自己可能患有马凡氏综合征，建议咨询医生进行详细的评估和诊断。

 

 

马凡氏综合征的症状可以涉及多个身体系统，以下是一些常见的症状：

 

1、身体特征方面：

长身材：患者通常具有相对较高的身高和肢体长度。

细长的四肢：手指和脚趾可能较长。

易于发展纤细体型。

 

2、眼部问题：

近视（近视度数较高）是常见的眼部问题。

角膜弯曲：角膜浑圆，而不是正常的椭圆形。

晶状体脱位：晶状体错位或移位，可能导致视力问题。

 

3、心血管系统异常：

主动脉扩张：主动脉异常扩张，也称为主动脉增宽。

主动脉瘤：主动脉壁的膨胀和扩张。

动脉瓣异常：大动脉瓣僵直或脱垂。

 

4、关节和骨骼问题：

骨骼畸形：例如胸骨畸形（如胸廓凹陷或后凸）和脊柱异常（如侧弯或脊柱畸形）。

关节过度活动：关节过度柔韧或过度活动，可能导致不稳定和疼痛。

 

5、其他症状：

柔软的皮肤：皮肤较为柔软，可能出现过度伸展。

延迟性发育：某些患者可能在生长和发育方面出现延迟。

这些症状的严重程度和表现形式因个体而异。马凡氏综合征的诊断需要综合考虑临床症状、家族史和相关检测（如遗传学检测）。如果您或您身边的人存在上述症状的疑虑，请咨询医生进行进一步评估和诊断。

 

 

马凡氏综合征可能存在一些相关的风险和并发症，包括以下几个方面：

 

1、心血管系统问题：马凡氏综合征可导致心血管系统的结构异常和功能问题。其中最严重的并发症之一是主动脉瘤，即主动脉壁的膨胀和扩张，可能会增加主动脉破裂的风险，这是一种危及生命的情况。

 

2、视力问题：眼部症状是马凡氏综合征的常见表现，包括近视、角膜弯曲和晶状体脱位等。这些眼部问题可能会对视力产生影响，甚至需要眼科手术进行矫正。

 

3、骨骼和关节问题：马凡氏综合征患者常常出现骨骼畸形和关节问题，例如胸骨和脊柱异常，以及关节过度活动和劳损。这些问题可能导致不适、疼痛和运动功能受限。

 

4、性格和心理健康问题：有些研究表明，马凡氏综合征患者在性格和心理方面可能存在一些特点，如焦虑、抑郁和自我形象问题。这可能与其身体特征、诊断过程和生活中的挑战有关。

 

重要的是要认识到马凡氏综合征的临床表现和风险因素因个体而异。每位患者的病情不同，风险和并发症的发展也会有所不同。定期进行评估和监测，并与医生密切合作，可以帮助及时管理和处理相关的风险。如果您或您身边的人患有马凡氏综合征，请咨询专业医生以获取更详细和个体化的信息。

 

网友评论：

 

夏心鑫 ：马凡氏综合征能预防吗？

 

南方梅雨 ：还是医疗科学发展的太慢了，几乎没啥办法。